--- title: "Расстройство аутистического спектра у детей и подростков — наблюдение и скрининг в первич" tags: - детствосдвг - психиатрия - UpToDate category: "Нейроразвитие, детская психиатрия и СДВГ" hub: "[[👶 Нейроразвитие, детская психиатрия и СДВГ]]" --- # Расстройство аутистического спектра у детей и подростков — наблюдение и скрининг в первич > **Раздел:** [[👶 Нейроразвитие, детская психиатрия и СДВГ]] > **Статус:** Доказательная медицина (UpToDate) --- Автор:Лаура Вайсман Хейл, доктор медицины Редактор раздела:Мэрилин Огастин, доктор медицины Заместитель редактора:Нилуфар Техрани, доктор медицины Все темы обновляются по мере появления новых доказательств и завершения процесса рецензирования.Обзор литературы актуален до: ВВЕДЕНИЕ — Расстройство аутистического спектра (РАС) — это биологически основанное нейроразвивающее расстройство, проявляющееся в раннем детстве и требующее постоянной оценки и вмешательства. Наблюдение и скрининг на РАС в первичной медико-санитарной помощи важны для ранней диагностики и управления РАС. Терминология и диагностические критерии для РАС различаются географически и основаны на DSM-5-TR (США) и ICD-11 (Всемирная организация здравоохранения) [1-3]. Однако незначительные несоответствия между терминологией DSM-5-TR и ICD-11 не влияют на обоснование или процесс наблюдения и скрининга на РАС. Взрослые активисты с РАС рассматривают аутизм как личную черту, которая является пожизненной частью идентичности индивида, и предпочитают язык, ориентированный на идентичность (например, «аутичный индивид»), а не «человек с аутизмом». Они также предпочитают термин «аутизм» вместо «расстройства аутистического спектра». Мы уважаем эти точки зрения. В этой теме мы используем термин «расстройство аутистического спектра (РАС)» и выражение «человек-первое» в соответствии с диагностической терминологией и распространённым стилем, используемым в медицинских журналах. Однако клиницисты должны быть чуткими к изменениям в терминологии и уточнять индивидуальные предпочтения при обсуждении с пациентами. Здесь будут рассмотрены обоснования и процесс наблюдения и скрининга РАС в первичной медико-санитарной помощи. Общий скрининг развития, специализированные инструменты скрининга, а также патогенез, клинические особенности, диагностика и лечение РАС обсуждаются отдельно. ● (См. «Мониторинг и скрининг по развитку и поведения в первичной медико-санитарной помощи».) ● (См. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: инструменты скрининга».) ● (См. «Расстройство аутистического спектра (РАС) у детей и подростков: терминология, эпидемиология и патогенез».) ● (См. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: клинические особенности».) ● (См. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: оценка и диагностика».) ● (См. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: обзор управления и прогноза».) ТЕРМИНОЛОГИЯ ●**Наблюдение **—** **в данной **теме **наблюдение относится к процессу выявления потенциальных факторов риска РАС. Это гибкий, непрерывный процесс, при котором компетентные специалисты собирают информацию из различных источников (например, наблюдение за детьми во время визитов к врачу, задание конкретных вопросов для выявления опасений родителей и опекунов) для выявления и решения проблем развития [4,5]. Общие принципы наблюдения описаны более подробно отдельно. (См. раздел «Эволюционно-поведенческий надзор и скрининг в первичной медико-санитарной помощи», раздел «Подход к надзору».) ●**Скрининг **—** **в данной теме** **скрининг означает краткую, формальную, стандартизированную оценку для раннего выявления пациентов с особенностями развития и поведения, указывающими на РАС. Скрининговый инструмент позволяет выявлять состояния или проблемы, которые могут быть неочевидны без скрининга и идентификации детей, требующих дополнительного обследования со стороны специалистов со специальной экспертизой по РАС [6]. Эффективный скрининг требует учёта результатов стандартизированных скрининговых тестов в сочетании с клиническим суждением. (См. раздел «Мониторинг и скрининг по развитку и поведения в первичной медико-санитарной помощи», раздел «Подход к скринингу».) ПРЕИМУЩЕСТВА РАННЕЙ ИДЕНТИФИКАЦИИ — Наблюдение и скрининг помогают в ранней диагностике РАС, что является важным шагом в оптимизации результатов. Ранняя идентификация облегчает [6-14]: ●Инициация ранних вмешательств (см. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: поведенческие и образовательные вмешательства») ●Более раннее планирование образования (см. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: поведенческие и образовательные вмешательства», раздел «Образовательные программы») ●Поддержка родителей/опекуна и семей (см. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: обзор управления и прогноза», раздел «Поддержка семьи») ●Предоставление соответствующей медицинской помощи и лечение сопутствующих состояний (см. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: обзор управления и прогноза», раздел «Роль первичного врача»). ●Генетическое консультирование (особенно если у ребёнка есть заболевание, связанное с РАС, например, комплекс туберозного склероза) (см. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: оценка и диагностика», раздел «Генетическое тестирование») ПРОБЛЕМЫ РАННЕЙ ИДЕНТИФИКАЦИИ — Наблюдение и скрининг для раннего выявления РАС сложны по ряду причин, включая временные ограничения типичного визита в кабинет, расплывчатый характер социальных этапов развития и вариативность признаков и симптомов РАС у отдельных детей. Кроме того, РАС может быть «замаскирован» или усугубляться сопутствующими проблемами (например, тревожностью, гиперактивностью, расстройством настроения, задержкой развития), что может влиять на время постановки диагноза или точность постановки. (См. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: клинические особенности».) Клинические признаки и другие факторы, которые могут задержать постановку диагноза, включают [15-18]: ●Менее выраженные симптомы ●Сопутствующие поведенческие проблемы (например, тревожность, гиперактивность, расстройство настроения) ●Нарушение слуха ●Чрезмерная чувствительность к боли ●Приписывание регрессии навыков «стрессорам» (например, рождению брата или сестры) ●Женский пол ●Отсутствие непрерывности ухода ●Языковые барьеры ●Принадлежность к недостаточно представленной расовой/этнической группе ●Жизнь в сельской местности ●Низкий социально-экономический статус Опросы семей детей с РАС показывают, что задержки между появлением проблем родителей/опекуна и комплексной оценкой, а также между комплексной оценкой и диагностикой РАС часто встречаются [19-21]. В многоцентровом исследовании наблюдения за детьми с РАС 85 процентов родителей выразили обеспокоенностьОбщая задержка развития в ≤36 месяцев, однако только 61 процент детей прошли комплексную оценку в возрасте ≤48 месяцев, а медианный возраст диагноза составлял 52 месяца (диапазон от 46 до 67 месяцев в зависимости от тяжести симптомов) [15]. Методология наблюдения для этого исследования не учитывала задержки в диагностике у пациентов, чьи родители не выражали обеспокоенности. В последующих многоцентровых исследованиях наблюдения детей с РАС возраст диагноза улучшился: 72 процента четырёхлетних детей прошли первичную оценку в возрасте ≤36 месяцев; Медианный возраст раннего диагноза у восьмилетних детей составлял 59 месяцев [22,23]. Детали других проблем наблюдения и скрининга на развитие и поведенческие состояния обсуждаются отдельно. (См. раздел «Эпиденционально-поведенческий надзор и скрининг в первичной медико-санитарной помощи», раздел «Воспринимаемый вред и бремя наблюдения и скрининга».) НАБЛЮДЕНИЕ И РАННИЕ ПРИЗНАКИ РАС Рутинная оценка развития и поведения — Рутинное наблюдение и скрининг по развитку и поведенческому развитию включают наблюдение за РАС и включают следующее: ●Возникание опасений у родителей и опекунов ●Ведение истории развития ●Наблюдение за поведением ребёнка ●Наблюдение за взаимодействием опекуна и ребёнка ●Выявление факторов риска и защитных факторов ●Периодический скрининг развития Рутинное наблюдение за развитием должно проводиться при каждом посещении благополучного ребёнка и включать скрининг на коммуникативные и социальные навыки. Рекомендуется регулярное проведение тестов на возрастной скрининговой диагностике на 9, 18, 24 или 30 месяцев** , а также** при возникновении опасений развития [6,24,25]. Клинические признаки РАС, которые могут быть выявлены в ходе рутинного наблюдения и приводят к более ранней оценке и диагностике, включают задержку в речи, плохую реакцию на речь и/или отсутствие или уменьшение использования жестов, таких как указание, а также нетипичное поведение, такое как хлопание руками и ходьба на ногах [16,26]. Рутинный наблюдательный и поведенческий надзор и скрининг в первичной медико-санитарной помощи обсуждаются более подробно отдельно. (См. «Мониторинг и скрининг по развитку и поведенческому вмешательству в первичной медико-санитарной помощи».) Выявление и реагирование на вопросы опекунов — Важно, чтобы врач первичной помощи внимательно слушал родителей/опекунов ребёнка и относился к их опасениям серьёзно [27]. Задавание целенаправленных вопросов, соответствующих возрасту ребёнка, может помочь вызвать опасения по поводу РАС (таблица 1) [28,29]. Если опасения указывают на РАС, врач первичной помощи может провести с ребёнком простые взаимодействия или вести открытый разговор для оценки нетипичного общения и социального поведения. Например, у младших детей клиницист может позвать ребёнка по имени, чтобы узнать, поворачивается ли он или наблюдает за коммуникативными жестами. У старших детей врач может спросить ребёнка о дружбе, о том, что он любит делать во время игровых встреч или игр и так далее. И содержание, и стиль реакций ребёнка могут выявлять нетипичное общение и социальное поведение. (См. раздел «Ранние признаки РАС» ниже.) Оценки с использованием стандартизированных показателей показали, что опасения родителей и опекунов коррелируют с ранним выявлением проблем развития и поведения [24,30-32]. Наблюдение за ребёнком во время визита в кабинет полезно для сбора информации, но недостаточно, так как младшие дети часто испытывают расстройство или дисрегуляцию во время визита, что усложняет оценку их истинных способностей развития или поведения. В отличие от этого, дети с менее выраженными симптомами РАС часто могут маскировать свои симптомы, потому что научились успешно справляться с социальными требованиями при рутинном визите в педиатрический кабинет, особенно если у них нормальный интеллект и/или их обучали, как вести себя в кабинете врача. Ранние признаки РАС — Симптомы РАС обычно проявляются в возрасте от 18 до 24 месяцев и вызывают беспокойство у родителей/опекунов, но могут проявиться полностью только в возрасте трёх лет [19,20,33-36]. Проспективные исследования детей с риском развития РАС и ретроспективные исследования с использованием домашних видеозаписей для изучения раннего развития детей с РАС выявили результаты, которые начинают проявляться примерно после шести месяцев [37-42]. Другие исследования показали результаты до шести месяцев [43]. Ранние признаки и симптомы РАС по возрасту включают (таблица 2): ●**<6 месяцев** — снижение визуальной фиксации (измеряется с помощью технологии отслеживания глаз) [43]. Однако эта разница может быть незаметна невооружённым глазом или быть физиологической в этом возрасте, поэтому родителям и опекунам маленьких младенцев не стоит беспокоиться, если младенец не всегда смотрит им в глаза [44]. ●**6–12 месяцев** – склонность фиксироваться на определённых объектах в окружающей среде и снижается частота реакции на имя, взгляд на лица, общие улыбки и вокализации [38,39,41]. ●12**–24 месяцев** — уменьшение частоты обмена опытом, интересами или вниманием с другими (например, проблемы с зрительным контактом, ориентацией по имени, игрой с притвором, имитацией); повторяющееся поведение; отложенный выразительный и восприимчивый язык; Трудности с невербальной (например, жестовой) коммуникацией и частые истерики или непереносимость изменений [38,41,42,45-55]. ПОДХОД К СКРИНИНГУ РАС Оценка симптоматических детей — Все дети с клиническими признаками, указывающими на РАС, выявленными при надзоре, должны пройти комплексное обследование на РАС. Этот подход в целом соответствует рекомендациям экспертных групп [6,25,27,56-59]. В рамках этой оценки могут использоваться специальные инструменты скрининга, связанные с РАС. Комплексные инструменты оценки и скрининга подробно описаны отдельно. (См. разделы «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: оценка и диагностика», раздел «Роль врача первичной помощи» и «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: инструменты скрининга».) Дети с клиническими признаками, указывающими на РАС, включают: ●Дети (независимо от возраста), которые демонстрируют или чьи родители/опекуны вызывают обеспокоенность по поводу признаков РАС, таких как нарушение социальной коммуникации и взаимодействия (например, снижение или отсутствие внимания суставов, включая снижение зрительного контакта или реакции на имя), нетипичное или повторяющееся поведение (например, хлопание руками и ходьба на ногах) или жёсткое поведение, мешающее функционированию (таблица 2 и таблица 3 и 4) ●Дети с задержкой в области речи и социальной коммуникации, выявленные с помощью рутинных тестов на развитие или отчёта родителей/опекуна (таблица 2 и 5) ●Дети с регрессом в социальных или языковых навыках, которые не лучше объясняются другими причинами Клинические особенности РАС рассматриваются более подробно отдельно. (См. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: клинические особенности».) Универсальный скрининг для бессимптомных детей — Для детей без клинических признаков РАС, включая тех, у кого могут быть факторы риска (например, у брата или сестры с диагнозом РАС, генетическое заболевание, связанное с РАС), мы рекомендуем проводить специфический скрининг на РАС в возрасте 18 и 24 месяцев. Популяционный скрининг на РАС поддерживается некоторыми [6,25,56,57], но не всеми экспертными группами [58-60]. Однако, даже если универсальный скрининг на РАС не рекомендуется экспертами, регулярный скрининг развития и поведения в рамках наблюдения за РАС продолжается. (См. выше «Наблюдение и ранние признаки РАС » и «Ссылки на руководство общества» ниже.) Мы предлагаем универсальный скрининг, специфичный для РАС, по следующим причинам [6,9,56,58,61-77]: ●**Распространённость РАС** – распространённость составляет примерно 1 к 40 к 1 на 500 детей. (См. раздел «Расстройство аутистического спектра (РАС) у детей и подростков: терминология, эпидемиология и патогенез», раздел «Распространённость».) ●**Раннее вмешательство доступно и полезно** – Ранний скрининг на РАС может привести к направлению на диагностику, что, в свою очередь, приводит к более раннему выявлению и вмешательству. Раннее вмешательство связано с улучшением результатов. (См. раздел «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: обзор управления и прогноза», раздел «Раннее вмешательство».) Для детей с диагнозом РАС доступны поведенческие и образовательные вмешательства [6]. В Соединённых Штатах существует мандат предоставлять государственно финансируемое специальное образование и связанные с ними услуги через Закон об образовании всех детей с ограниченными возможностями (PL 94-142 и PL 99-457), а дети, не прошедшие скрининг на РАС, могут быть направлены на оценку младенца и малышей через Часть C Закона об образовании лиц с ограниченными возможностями. Эти вмешательства рассматриваются более подробно отдельно. (См. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: поведенческие и образовательные вмешательства» и «Специфические расстройства обучения у детей: определения и законы, влияющие на услуги для учащихся в США».) ●**Преимущества скрининга перевешивают вред** — потенциальные преимущества раннего выявления перевешивают трудности и потенциальный вред скрининга у бессимптомных детей [65,68-74]. Вреды включают время, усилия и тревогу, связанные с дальнейшим тестированием и длительными задержками в получении специализированной оценки и поддерживающих услуг; время и стоимость поведенческих процедур; возможность появления «ложноположительных» скринингов; и неспособность клинициста адекватно обсудить результаты скрининга. ● **Возможность задержки постановки диагноза без формального скрининга **— хотя диагноз РАС можно надёжно поставить у детей от 18 месяцев [6,56], медианный возраст постановки диагноза в США составляет >4 года [23]. Раннее выявление осложняется гетерогенностью проявлений и трудностями отличия симптомов РАС от других нарушений развития. Проявление нетипичного поведения, характерного для РАС, особенно варьируется у маленьких детей и может быть пропущено клиницистами, а также родителями/опекунами без проведения планового скрининга. Краткое наблюдение за поведением детей само по себе недостаточно чувствительно, даже если его проводят специалисты по РАС при структурированной оценке РАС, поскольку маленькие дети с РАС могут проявлять типичное поведение чаще, чем атипичное поведение [67]. Кроме того, применение формальных скрининговых инструментов во время плановых визитов к первичной медицинской помощи может снизить риск задержки диагностики и лечения у детей, сталкивающихся с различиями из-за социально-экономического статуса или этнической принадлежности [78,79]. Другие факторы также могут привести к задержке постановки диагноза. (См. выше в разделе «Проблемы ранней идентификации».) ●**Инструменты скрининга эффективны** — доступные инструменты для скрининга обладают соответствующей чувствительностью и специфичностью для выявления детей с РАС из общей популяции до трёх лет [68-72,74]. Кроме того, дети с «ложноположительными» скринингами на РАС часто имеют другие нарушения развития, которые правильно диагностируются при оценке на РАС и также могут получить выгоду от раннего вмешательства. В крупных исследованиях в общественных учреждениях первичной медицинской помощи примерно 50 процентов маленьких детей с положительным скринингом на РАС были диагностированы с РАС, а у 98 процентов имели проблемы с развитием, требующие раннего вмешательства [68,75]. Чувствительность и специфика скрининговых инструментов обсуждаются более подробно отдельно. (См. раздел «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: инструменты скрининга», раздел «Инструменты для детей младше 4 лет».) ●**Диагностическая стабильность РАС** — диагноз РАС подтверждается после повторной оценки в большинстве случаев (то есть диагностическая стабильность), что указывает на эффективность лонгитюдного скрининга и диагностической оценки на РАС [77,80]. Диагностическая устойчивость РАС обсуждается более подробно отдельно. (См. раздел «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: оценка и диагностика», раздел «Диагностическая стабильность».) Специализированные инструменты скрининга для РАС — Мы используем специализированные скрининговые инструменты (таблица 6) для детей, у которых требуется скрининг на РАС. Специализированные инструменты скрининга, специфичные для РАС, систематически включают элементы, которые решают основные симптомы РАС и оценивают различные области развития по сравнению с общими инструментами скрининга развития; оба инструмента дополняют друг друга [81]. Однако ранние инструменты скрининга развития, ориентированные на коммуникативные навыки, могут быть полезны для ранней идентификации РАС [82]. Инструменты скрининга, специфичные для РАС, подробно обсуждаются отдельно. (См. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: инструменты скрининга».) УПРАВЛЕНИЕ ДЕТЬМИ, У КОТОРЫХ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ СКРИНИНГ Направления и оценка >●**Услуги раннего развития и поведения **–** **Как и у всех детей с нарушениями развития и поведения, дети с положительным скринингом на РАС должны быть немедленно направлены на услуги развития и поведения, даже до подтверждения диагноза [6,33,57]. Чем раньше ребенок получит соответствующее вмешательство, тем лучше долгосрочный результат [6,83]. В Соединённых Штатах эти услуги предоставляются программой раннего вмешательства, если ребёнку младше трёх лет, и государственной школьной системой, если ребенок старше трёх лет. Данные о пользе раннего вмешательства и специального образования при нарушениях развития и поведения обсуждаются более подробно отдельно. (См. разделы «Эпиденционально-поведенческий надзор и скрининг в первичной медико-санитарной помощи», раздел «Преимущества наблюдения и скрининга » и «Эпиденциально-поведенческий надзор и скрининг в первичной медико-санитарной помощи», раздел «Раннее вмешательство или услуги специального образования».) Направления в услуги раннего вмешательства и образовательные программы при РАС обсуждаются более подробно отдельно. (См. раздел «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: оценка и диагностика», раздел «Роль врача первичной помощи» и «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: поведенческие и образовательные вмешательства», раздел «Характеристики успешных образовательных программ».) ●**Комплексная оценка и мониторинг **–** **Дети, у которых положительный скрининг на РАС, должны пройти комплексную оценку на РАС, желательно у специалиста или команды, имеющих экспертизу в диагностике и ведении РАС [33]. Цели этой оценки — определить, соответствует ли ребёнок диагностическим критериям РАС, и отличить РАС от других развивающихся или поведенческих состояний. Компоненты комплексной оценки и управления РАС обсуждаются более подробно отдельно. (См. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: оценка и диагностика» и «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: обзор управления и прогноза».) Образование опекунов и поддержка семьи — обучение родителей/опекунов, а также поддержка семьи необходимы до, во время и после процесса оценки [6,84,85]. Если врач первичной помощи достаточно уверен, что у ребёнка есть РАС, полезно предоставить обучающие материалы для ознакомления с родителями и опекунами перед комплексной оценкой. Даже если врач первичной помощи не уверен в диагнозе или ребёнку в конечном итоге не диагностирован РАС, полезно предоставить семье информацию о последствиях положительного скрининга, а также о вмешательствах или поддерживающих услугах, которые могут помочь в устранении симптомов, выявленных скрининговым тестом [6]. Это включает информацию о рекомендуемых методах терапии, подходящих школах или терапевтических центрах, а также других доступных ресурсах, таких как государственные учреждения для людей с ограниченными возможностями, группы поддержки опекунов и братьев и сестёр, а также другие системы поддержки на базе сообщества. (См. раздел «Ресурсы » ниже.) Семьям также потребуется постоянное консультирование по нетрадиционным и/или непроверенным альтернативным терапиям и важности иммунизации [6,76,84]. Родителей и опекуны следует предостерегать о дезинформации и направлять их в надёжные источники. Дети с РАС и их братья и сёстры имеют более высокий уровень недоиммунизации по сравнению с общей популяцией [84]. Альтернативные методы лечения РАС и нерешительности в отношении вакцин обсуждаются более подробно в других источниках. (См. раздел «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: комплементарные и интегративные терапии», раздел «Консультирование опекунов » и «Стандартные детские вакцины: сомнения или отказ опекунов».) УПРАВЛЕНИЕ ДЕТЬМИ С ОТРИЦАТЕЛЬНЫМ СКРИНИНГОМ Дети с сопутствующими признаками РАС — Дети, у которых в 18 или 24 месяцев выявлен отрицательный скрининг на РАС, но клинические признаки РАС, должны пройти комплексную оценку на РАС независимо от результатов скрининга. Клиницисты должны интерпретировать результаты специализированных инструментов скрининга, связанного с РАС, в сочетании с клиническим суждением и результатами других систем мониторинга и скрининга в области развития и поведения. Детям с атипичным развитием следует направлять на комплексную оценку. (См. разделы «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: оценка и диагностика» и «Мониторинг и скрининг развития и поведение в первичной медико-санитарной помощи».) Дети, которым в конечном итоге ставят диагноз РАС, могут получить первоначальный отрицательный скрининг в возрасте 18 или 24 месяцев [86-89]. В проспективной когорте из 68 197 детей, которые прошли отрицательный скрининг в Модифицированном контрольном списке аутизма у малышей (M-CHAT) в возрасте 18 месяцев, 228 (0,3 процента) были впоследствии диагностированы с РАС (то есть «ложноотрицательные результаты») [86]. Хотя эти дети показали отрицательный результат на M-CHAT, они продемонстрировали нетипичные признаки и задержки в социальных, коммуникативных и моторных навыках на других тестах по развитию и поведению (например, в отдельных пунктах из анкеты возрастов и стадий и опроса по социальному темпераменту по эмоциональной активности). Экран M-CHAT, использованный в этом исследовании, впоследствии был пересмотрен на M-CHAT с последующим обновлением (M-CHAT-R/F). Неизвестно, имеет ли M-CHAT-R/F более низкий процент ложноотрицательного результата, чем M-CHAT. (См. раздел «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: инструменты скрининга», раздел «Модифицированный чек-лист для аутизма у малышей, пересмотренный с последующим наблюдением».) Дети без сопутствующих признаков РАС — Дети, у которых в возрасте 18 или 24 месяцев выявлен отрицательный скрининг на РАС и у которых нет признаков РАС, следует продолжать проходить рутинный наблюдательный и поведенческий надзор и скрининг [25]. (См. «Мониторинг и скрининг по развитку и поведенческому вмешательству в первичной медико-санитарной помощи».) РЕСУРСЫ — Семьи детей с РАС получают пользу от направления к общественным ресурсам, таким как группы родителей и опекунов, программы адвокации, а также службы отдыха и отдыха. В Соединённых Штатах многие штаты предоставляют дополнительные услуги семьям детей с РАС через Департамент служб развития (ранее Департамент умственной отсталости), независимо от когнитивных функций ребёнка. В зависимости от уровня дохода семьи также могут претендовать на дополнительные пособия по обеспечению по обеспечению дохода. (См. раздел «Дети и молодежь с особыми потребностями в здравоохранении», раздел «Психосоциальные и экономические последствия».) Онлайн-ресурсы для клиницистов и семей людей с РАС приведены в таблице (таблица 7). ССЫЛКИ НА РУКОВОДСТВО ОБЩЕСТВА — Ссылки на socРуководства, спонсируемые правительством IETY, из отдельных стран и регионов мира предоставляются отдельно. (См. «Ссылки на руководство общества: скрининг развития» и «Ссылки на рекомендации общества: расстройство аутистического спектра».) ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ — UpToDate предлагает два типа образовательных материалов для пациентов: «Основы» и «За пределами основ». Обучающие материалы для пациентов Basics написаны простым языком на уровне чтения с5 по 6 класс и отвечают на четыре или пять ключевых вопросов пациента о конкретном состоянии. Эти статьи лучше всего подходят для пациентов, которые хотят получить общий обзор и предпочитают короткие, легко читаемые материалы. Помимо основ, образовательные материалы для пациентов длиннее, более сложные и подробные. Эти статьи написаны на уровне чтения с 10по 12класс и лучше всего подходят для пациентов, желающих получить глубокую информацию и которые хорошо разбираются в медицинской терминологии. Вот статьи по просвещению пациентов, которые актуальны по этой теме. Мы рекомендуем распечатать или отправлять эти темы своим пациентам по электронной почте. (Вы также можете найти статьи по обучению пациентов по разным темам, найдя по запросу «обучение пациентов» и ключевом словам, которые вас интересуют.) ●Основная тема (см. «Образование пациентов: расстройство аутистического спектра (Основы)») ●Тема «За пределами основ» (см. «Образование пациентов: расстройство аутистического спектра (за пределами основ)») РЕЗЮМЕ И РЕКОМЕНДАЦИИ ●**Терминология **—** **Наблюдение относится к процессу выявления потенциальных факторов риска РАС. Скрининг — это краткая, формальная, стандартизированная оценка для ранней идентификации пациентов с отклонениями в развитии и поведении от нормы, указывающими на наличие РАС. (См. раздел «Терминология » выше.) ● **Преимущества и сложности** – Наблюдение и скрининг помогают в раннем выявлении РАС, что является важным шагом в оптимизации результатов, но сложным из-за ограничений по времени при обычном визите, вариативности признаков и симптомов РАС у отдельных детей и других факторов. (См. выше «Преимущества ранней идентификации» и «Проблемы ранней идентификации».) ●**Наблюдение за РАС **– Наблюдение за РАС включает рутинную оценку развития и поведения, а также выявление ранних признаков РАС (таблица 2). Симптомы РАС обычно проявляются в возрасте от 18 до 24 месяцев, но могут быть полностью заметны только в возрасте трёх лет. Однако симптомы могут проявиться до 18 месяцев. Важно, чтобы врач первичной помощи выявлял и учёл опасения родителей и опекунов по поводу РАС (таблица 1). (См. выше «Наблюдение и ранние признаки РАСа ».) ●**Подход к скринингу РАС** • **Дети с симптомами** **— все** дети с клиническими признаками, указывающими на РАС, выявленными при этомизации, должны пройти обследование на РАС. В рамках этой оценки может использоваться специализированный скрининговый инструмент для РАС. (См. выше раздел «Оценка симптоматических детей» и «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: оценка и диагностика», раздел «Роль врача первичной помощи».) •**Бессимптомные дети** — для детей без клинических признаков РАС, включая тех, у кого факторы риска, связанные с РАС (например, у брата или сестры с диагнозом РАС, генетическое заболевание, связанное с РАС), мы рекомендуем скрининг, специфичный для РАС, в раннем детстве (класс 2C). Мы проводим скрининг в возрасте 18 и 24 месяцев с помощью специализированного инструмента скрининга, специфичного для РАС. Рутинный ранний скрининг на РАС может привести к направлению на диагностическую оценку, что, в свою очередь, приводит к более ранней идентификации и вмешательству. (См. выше «Универсальный скрининг для бессимптомных детей ».) •**Инструменты скрининга** — специализированные инструменты скрининга, специфичные для РАС (таблица 6), подробно обсуждаются отдельно. (См. «Расстройство аутистического спектра у детей и подростков: инструменты скрининга».) ●**Управление детьми с положительным скринингом** – Управление детьми с положительным скринингом на РАС включает (см. «Направления и оценка » выше): •Направление на услуги раннего развития •Комплексная оценка, желательно специалистом или командой, имеющей опыт в диагностике и лечении РАС •Мониторинг состояний, связанных с РАС ●**Управление детьми с отрицательным скринингом** – Дети, у которых в возрасте 18 или 24 месяцев выявлены отрицательный скрининг на РАС, следует продолжать проходить рутинный наблюдательный и поведенческий мониторинг и скрининг. Те, у кого есть клинические признаки РАС, такие как атипичное развитие или нарушение социальных и языковых навыков, должны пройти комплексную оценку независимо от результатов скрининга на РАС. (См. выше «Управление детьми, которые делают негативный скрининг ».) ● **Семейное образование и поддержка **– Родителям и опекунам детей, у которых подозревается РАС или у которых есть положительный скрининг на РАС, следует получить образование о последствиях положительного скрининга и информацию о соответствующих вмешательствах, школах и терапевтических центрах, а также государственных или других общественных системах поддержки. (См. «Образование опекунов и поддержка семей» выше и «Ресурсы» выше.) ПРИЗНАТЕЛЬНОСТЬ — Редакция UpToDate выражает благодарность доктору Кэролин Бриджмохан, доктору медицины (покойной), которая внесла вклад в более раннюю версию обзора этой темы. # ССЫЛКИ * First MB, Gaebel W, Maj M и др. Сравнение диагностических требований психических расстройств на уровне организации и категорий в ICD-11 и DSM-5. World Psychiatry 2021; 20:34. * Всемирная организация здравоохранения. Международная классификация болезней МКБ-11, 11-я редакция. https://www.who.int/classifications/classification-of-diseases (Дата обращения: 20 апреля 2022). * Американская психиатрическая ассоциация. Расстройство аутистического спектра. В: Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам, пятое издание, редакция текста, Американская психиатрическая ассоциация, Вашингтон, округ Колумбия, 2022. стр. 56. * Дворк в PH. Выявление поведенческих, развивающихся и психосоциальных проблем в педиатрической первичной медицинской помощи. Курр, Опин Педиатр, 1993; 5:531. * Дворк в Филиппинии. Британские и американские рекомендации по мониторингу развития: роль наблюдения. Педиатрия 1989; 84:1000. * Хайман SL, Леви SE, Майерс SM, СОВЕТ ПО ДЕТЯМ С ОГРАНИЧЕННЫМИ ВОЗМОЖНОСТЯМИ, СЕКЦИЯ ПО РАЗВИТИЮ И ПОВЕДЕНЧЕСКОЙ ПЕДИАТРИИ. Идентификация, оценка и лечение детей с расстройством аутистического спектра. Педиатрия 2020; 145. * Бэрд Г., Чарман Т., Кокс А., и др. Текущая тема: скрининг и наблюдение на аутизм и распространённые нарушения развития. Arch Dis Child, 2001; 84:468. * Серый DE. Аккомодация, сопротивление и трансцендентность: три нарратива аутизма. Soc Sci Med 2001; 53:1247. * Пинто-Мартин Дж, Леви СВ. Ранняя диагностика расстройств аутистического спектра. Curr Treat Options Neurol 2004; 6:391. * Мэннинг С.Е., Давин К.А., Барфилд В.Д. и др. Ранние диагнозы расстройств аутистического спектра в когортах при рождении в Массачусетсе, 2001–2005. Педиатрия 2011; 127:1043. * Оринштейн А.Дж., Хелт М., Тройб Э., и др. Вмешательство для достижения оптимального результата у детей и подростков с историей аутизма. J Dev Behav Pediatr 2014; 35:247. * Саймонофф Э. Генетическое консультирование при аутизме и распространённых нарушениях развития. Дж. Аутизм Дев Дисорд, 1998; 28:447. * Маглионе МА, Ганс Д, Дас Л и др. Немедицинские вмешательства для детей с РАС: рекомендуемые рекомендации и потребности в дальнейших исследованиях. Педиатрия 2012; 130 Suppl 2:S169. * Цвайгенбаум Л., Бауман М.Л., Стоун В.Л. и др. Раннее выявление расстройства аутистического спектра: рекомендации по практике и исследованиям. Педиатрия 2015; 136 Дополнение 1:S10. * Baio J, Wiggins L, Christensen DL и др. Распространённость расстройства аутистического спектра среди детей в возрасте 8 лет — Сеть мониторинга аутизма и нарушений развития, 11 сайтов, США, 2014. MMWR Surveill Summ 2018; 67:1. * Манделл Д.С., Новак М.М., Зубрицкий К.Д. Факторы, связанные с возрастом постановки диагноза у детей с расстройствами аутистического спектра. Педиатрия 2005; 116:1480. * Лорд С, Элсаббах М, Бэрд Г, Винстра-Вандервиле Дж. Расстройство аутистического спектра. Lancet 2018; 392:508. * Озонофф С., Янг Г.С., Брайан Дж. и др. Диагноз расстройства аутистического спектра после 5 лет у детей оценивается продольно с младенчества. Детская подростковая психиатрия J Am Acad 2018; 57:849. * Хоулин П., Морф А. Диагностика при аутизме: опрос более 1200 пациентов в Великобритании. Аутизм 1997; 1:135. * Хаулин П., Асгариан А. Диагностика аутизма и синдрома Аспергера: результаты опроса 770 семей. Dev Med Child Neurol 1999; 41:834. * De Giacomo A, Fombonne E. Признание родителями аномалий развития при аутизме. Eur Детская подростковая психиатрия, 1998; 7:131. * Шоу К.А., Мэннер М.Дж., Бакиан А.В. и др. Раннее выявление расстройства аутистического спектра среди детей в возрасте 4 лет — Сеть мониторинга аутизма и нарушений развития, 11 сайтов, США, 2018. MMWR Surveill Summ 2021; 70:1. * Мэннер М.Дж., Уоррен З., Уильямс Ар.Р. и др. Распространённость и характеристики расстройства аутистического спектра среди детей в возрасте 8 лет — Сеть мониторинга аутизма и нарушений развития, 11 сайтов, США, 2020. MMWR Surveill Summ 2023; 72:1. * Ричардс М, Мосси Дж, Робинс DL. Опасения родителей, связанные с развитием ребёнка и дальнейшим диагнозом расстройства аутистического спектра. J Dev Behav Pediatr 2016; 37:532. * Липкин Ф.Х., Макиас М.М., Совет по детям с ограниченными возможностями, секция по развитию и поведенческой педиатрии. Содействие оптимальному развитию: выявление младенцев и маленьких детей с нарушениями развития посредством мониторинга и скрининга. Педиатрия 2020; 145. Подтверждено в 2024 году. * Wiggins LD, Baio J, Rice C. Анализ времени между первым обследованием и первым диагнозом аутистического спектра в популяционной выборке. J Dev Behav Pediatr 2006; 27:S79. * Siu AL, Оперативная группа по профилактическим услугам США (USPSTF), Bibbins-Domingo K и др. Скрининг расстройства аутистического спектра у маленьких детей: рекомендация рабочей группы профилактических служб США. JAMA 2016; 315:691. * Солнье К.А., Фолькмар Фр. Синдром Аспергера. В: Руководство Цукермана Паркера по развитию и поведенческой педиатрии для первичной помощи, 3-е изд., Августин М., Цукерман Б., Каронна Э.Б. (ред.), Липпинкотт Уильямс и Уилкинс, Филадельфия, 2011. стр. 120. * Caronna EB, Costello EM, Augustyn M. Расстройства аутистического спектра. В: Руководство Цукермана Паркера по педиатрии развития и поведения для первичной помощи, 4-е изд., Августин М., Цукерман Б. (ред.), Wolters Kluwer, Филадельфия, 2019. стр. 140. * Glascoe FP. Раннее выявление проблем развития и поведения. Pediatr Rev 2000; 21:272. * Glascoe FP. Может ли клиническое суждение выявлять детей с нарушениями речи и языка? Педиатрия 1991; 87:317. * Glascoe FP, Dworkin PH. Роль родителей в выявлении проблем развития и поведения. Педиатрия 1995; 95:829. * Цвайгенбаум Л., Брайсон С., Лорд С., и др. Клиническая оценка и лечение малышей с подозрением на расстройство аутистического спектра: выводы из исследований младенцев из группы высокого риска. Педиатрия 2009; 123:1383. * Озонофф С., Янг Г.С., Стайнфельд М.Б. и др. Насколько рано родительские опасения предсказывают дальнейший диагноз аутизма? J Dev Behav Pediatr 2009; 30:367. * Сакри Л.А., Цвайгенбаум Л., Брайсон С., и др. Могут ли опасения родителей предсказывать расстройство аутистического спектра? Проспективное исследование братьев и сестёр из группы высокого риска в возрасте от 6 до 36 месяцев. Детская подростковая психиатрия J Am Acad, 2015; 54:470. * Сатмари П., Чаварска К., Доусон Г. и др. Перспективные лонгитюдные исследования младенцев и сестёр детей с аутизмом: извлечённые уроки и будущие направления. Детская подростковая психиатрия J Am Acad 2016; 55:179. * Лорд С, Риси С, ДиЛавор П.С. и др. Аутизм в возрасте от 2 до 9 лет. Главная психиатрия 2006; 63:694. * Паломо Р., Белинчон М., Озонофф С. Аутизм и семейные домашние фильмы: всесторонний обзор. J Dev Behav Pediatr 2006; 27:S59. * Озонофф С, Иосиф А.М., Багио Ф. и др. A Проспективное исследование появления ранних поведенческих признаков аутизма. J Am Acad по детской подростковой психиатрии, 2010; 49:256. * Торсен К.Л., Голдберг В.А., Осанн К., Спенс Массачусетс. Видеокассеты с днём рождения и не на день рождения: важность контекста для поведения маленьких детей с аутизмом. J Autism Dev Disord 2008; 38:1047. * Цвайгенбаум Л., Брайсон С., Роджерс Т., и др. Поведенческие проявления аутизма в первый год жизни. Int J Dev Neurosci, 2005; 23:143. * Болтон П.Ф., Голдинг Дж., Эмонд А., Стир К.Д. Расстройство аутистического спектра и аутистические черты в лонгитюдном исследовании родителей и детей Avon: предвестники и ранние признаки. J Am Acad по детской подростковой психиатрии, 2012; 51:249. * Джонс В, Клин А. Внимание к глазам присутствует, но снижается у младенцев 2-6 месяцев, у которых позже диагностировали аутизм. Nature 2013; 504:427. * Аутизм говорит. Исследование: Зрительный контакт снижается на ранних этапах у младенцев, у которых позже развивается аутизм. www.autismspeaks.org/science/science-news/study-eye-contact-declines-early-babies-who-later-develop-autism (Дата обращения: 13 декабря 2013). * Чарман Т., Светтенхэм Дж., Барон-Коэн С., и др. Младенцы с аутизмом: исследование эмпатии, игр с притвором, совместного внимания и подражания. Дев Психол, 1997; 33:781. * Бэрд Г., Чарман Т., Барон-Коэн С., и др. Скрининговый инструмент на аутизм в возрасте 18 месяцев: 6-летнее последующее исследование. J Am Acad по детской подростковой психиатрии, 2000; 39:694. * Лорд С. Наблюдение за двухлетками, направленными по поводу возможного аутизма. J Child Psychol Psychiatry 1995; 36:1365. * Стоун В.Л., Ли Э.Б., Эшфорд Л. и др. Можно ли точно диагностировать аутизм у детей младше 3 лет? J Child Psychol Psychiatry 1999; 40:219. * Джонсон К.П. Признание аутизма до достижения 2 лет. Pediatr Rev 2008; 29:86. * Доусон Г., Мансон Дж., Эстес А., и др. Нейрокогнитивная функция и способность к совместному сосредоточенному соображению у маленьких детей с расстройством аутистического спектра по сравнению с задержкой развития. Child Dev 2002; 73:345. * Landa R, Garrett-Mayer E. Развитие у младенцев с расстройствами аутистического спектра: проспективное исследование. J Child Psychol Psychiatry 2006; 47:629. * Надиг А.С., Озонофф С., Янг Г.С. и др. Проспективное исследование реакции на имя у младенцев с риском аутизма. Arch Pediatr Adolesc Med 2007; 161:378. * Landa RJ, Gross AL, Stuart EA, Faherty A. Траектории развития у детей с расстройствами аутистического спектра и без них: первые 3 года. Child Dev 2013; 84:429. * Chawarska K, Shic F, Macari S и др. 18-месячные предикторы последующих исходов у младших братьев и сестёр детей с расстройством аутистического спектра: исследование консорциума по исследованию младших братьев и сестёр. J Am Acad по детской подростковой психиатрии 2014; 53:1317. * Миллер М, Иосиф А.М., Хилл М., и др. Реакция на имя у младенцев, развивающих расстройство аутистического спектра: проспективное исследование. J Pediatr 2017; 183:141. * Zwaigenbaum L, Bauman ML, Fein D и др. Ранний скрининг расстройства аутистического спектра: рекомендации по практике и исследованиям. Педиатрия 2015; 136 Дополнение 1:S41. * Комитет по делам детей с ограниченными возможностями. Роль педиатра в семейно-ориентированных услугах раннего вмешательства. Педиатрия 2001; 107:1155. * Политика Национальной безопасности Великобритании по скринингу аутизма у детей. www.screening.nhs.uk/autism (Дата обращения: 11 февраля 2019). * Шотландская межвузовская сеть руководящих принципов (SIGN). Оценка, диагностика и вмешательства для расстройств аутистического спектра (публикация SIGN No 145). SIGN, Эдинбург, июнь 2016 года. https://www.sign.ac.uk/our-guidelines/assessment-diagnosis-and-interventions-for-autism-spectrum-disorders/ (Дата обращения: 16 февраля 2021). * Оперативная группа по профилактическим службам США. Расстройство аутистического спектра у маленьких детей: скрининг. www.uspreventiveservicestaskforce.org/Page/Document/RecommendationStatementFinal/autism-spectrum-disorder-in-young-children-screening (Дата обращения: 16 февраля 2016). * Письмо от Сандры Г. Хассинка, доктора медицины, FAAP (президента Американской академии педиатрии) Альберту Л. Сиу (председателю рабочей группы по профилактическим услугам США) в ответ на проект рекомендации: скрининг расстройства аутистического спектра у маленьких детей. 31 августа 2015 года. * Американская академия педиатрии. Заявление AAP по итоговой рекомендации USPSTF по скринингу на аутизм. https://www.aap.org/en-us/about-the-aap/aap-press-room/Pages/AAP-Statement-on-US-Preventive-Services-Task-Force-Final-Recommendation-Statement-on-Autism-Screening.aspx (Дата обращения: 23 февраля 2016). * Доусон Г. Почему важно продолжать универсальный скрининг на аутизм, пока исследования полностью изучают его воздействие. JAMA Pediatr 2016; 170:527. * Файн Д, Исследовательский консорциум Baby Sibs. Комментарий к итоговому заявлению USPSTF о универсальном скрининге на аутизм. J Dev Behav Pediatr 2016; 37:573. * Пирс К, Куршен Э, Бэкон Э. Проверять или не проводить универсальный скрининг на аутизм — это не вопрос: почему рабочая группа ошиблась. J Pediatr 2016; 176:182. * Maenner MJ, Shaw KA, Baio J и др. Распространённость расстройства аутистического спектра среди детей в возрасте 8 лет — Сеть мониторинга аутизма и нарушений развития, 11 сайтов, США, 2016. MMWR Surveill Summ 2020; 69:1. * Габриэльсен Т.П., Фарли М., Спир Л., и др. Краткое наблюдение о выявлении аутизма. Педиатрия 2015; 135:e330. * Хлебовски С., Робинс Д.Л., Бартон М.Л., Файн Д. Широкомасштабное использование модифицированного контрольного списка для аутизма у малышей с низким риском. Педиатрия 2013; 131:e1121. * Робинс DL, Файн Д, Бартон ML, Грин ДЖА. Модифицированный чек-лист для аутизма у малышей: первоначальное исследование, посвящённое раннему выявлению аутизма и распространённых нарушений развития. J Autism Dev Disord 2001; 31:131. * Кляйнман JM, Робинс DL, Ventola PE и др. Модифицированный чек-лист для аутизма у малышей: последующее исследование, изучающее раннее выявление расстройств аутистического спектра. J Autism Dev Disord 2008; 38:827. * Робинс — DL. Скрининг на расстройства аутистического спектра в учреждениях первичной помощи. Autism 2008; 12:537. * Weitlauf AS, Vehorn AC, Stone WL и др. Использование M-CHAT-R/F для выявления проблем развития у выборки 18-месячного брата и сестры с высоким риском. J Dev Behav Pediatr 2015; 36:497. * Винстра-ВандерВиле Дж., МакГуайр К. Жёсткий, негибкий подход не приводит к отсутствию рекомендаций по скринингу аутизма. Психиатрия JAMA 2016; 73:327. * МакКонахи Х., Парр Дж.Р., Глод М и др. Систематический обзор инструментов для оценки результатов для маленьких детей с расстройством аутистического спектра. Health Technol Assessment 2015; 19:1. * Робинс Д.Л., Касагранде К., Бартон М., и др. Проверка изменённого контрольного списка для аутизма у малышей, пересмотренного с последующим наблюдением (M-CHAT-R/F). Педиатрия 2014; 133:37. * Рапин И. Аутизм. N Engl J Med 1997; 337:97. * Пирс К., Газестани В.Х., Бэкон Э. и др. Оценка диагностической устойчивости фенотипа расстройства раннего аутистического спектра в общей популяции, начиная с 12 месяцев. JAMA Pediatr 2019; 173:578. * Дуркин М.С., Маэннер MJ, Мини FJ и др. Социально-экономическое неравенство в распространённости расстройств аутистического спектра: данные из американского поперечного исследования. PLoS One 2010; 5:e11551. * Томас М.С., Дэвис Р., Кармилофф-Смит А., и др. Гипотеза чрезмерной обрезки при аутизме. Dev Sci 2016; 19:284. * Цвайгенбаум Л., Магуайр Дж. Скрининг аутизма: Куда двигаться дальше? Педиатрия 2019; 144. * Пинто-Мартин Дж.А., Янг Л.М., Манделл Д.С. и др. Стратегии скрининга расстройств аутистического спектра в детской первичной помощи. J Dev Behav Pediatr 2008; 29:345. * Пирс К., Картер С., Вайнфельд М., и др. Раннее выявление, изучение и лечение аутизма: годовой подход для осмотра благополучия ребенка. J Pediatr 2011; 159:458. * Zwaigenbaum L, Bauman ML, Choueiri R и др. Раннее вмешательство для детей с расстройством аутистического спектра младше 3 лет: рекомендации по практике и исследованиям. Педиатрия 2015; 136 Дополнение 1:S60. * Зербо О., Модаресси С., Годдард К. и др. Паттерны вакцинации у детей после диагноза расстройства аутистического спектра и у их младших братьев и сестёр. JAMA Pediatr 2018; 172:469. * Блейки А.О., Эйленберг Дж.С., Кардона Н. и др. Участие семьи во время комплексной оценки развития: взгляды различных матерей. J Dev Behav Pediatr 2024; 45:e325. * Øien RA, Schjølberg S, Volkmar FR и др. Клинические особенности детей с аутизмом, прошлых 18-месячный скрининг. Педиатрия 2018; 141. * Карбоне П.С., Кэмпбелл К., Уилкс Дж. и др. Скрининг аутизма в первичной медицинской помощи и последующая диагностика аутизма. Педиатрия 2020; 146. * Гатри У., Уоллис К., Беннетт А., и др. Точность скрининга аутизма в большой педиатрической сети. Педиатрия 2019; 144. * Стенберг Н., Бреснахан М., Ганнес Н., и др. Выявление детей с расстройством аутистического спектра в 18 месяцев в общей выборке населения. Paediatr Perinat Epidemiol 2014; 28:255.Тема 589 Версия 77.0 --- ## 🇬🇧 English Original # Autism spectrum disorder in children and adolescents: Surveillance and screening in primary care Author:Laura Weissman Hale, MD Section Editor:Marilyn Augustyn, MD Deputy Editor:Niloufar Tehrani, MD Contributor Disclosures All topics are updated as new evidence becomes available and our peer review process is complete.Literature review current through: INTRODUCTION — Autism spectrum disorder (ASD) is a biologically based neurodevelopmental disorder that presents in early childhood and requires ongoing evaluation and intervention. Surveillance and screening for ASD in primary care is important to the early diagnosis and management of ASD. The terminology and diagnostic criteria for ASD vary geographically and are based on the DSM-5-TR (United States) and the ICD-11 (World Health Organization) [1-3]. However, the slight inconsistencies between the DSM-5-TR and ICD-11 terminology do not affect the rationale or process for surveillance and screening for ASD. Adult advocates with ASD view autism as a personal characteristic that is a life-long part of an individual's identity and prefer identity-first (eg, "autistic individual") rather than person-first (eg, "individual with autism") language. They also prefer the term "autism" to "autism spectrum disorder." We respect these viewpoints. In this topic, we use "autism spectrum disorder (ASD)" and person-first language in agreement with the diagnostic terminology and the common style used in medical journals. However, clinicians should be sensitive to changes in terminology and inquire about individual preferences in discussions with their patients. The rationale and process for ASD surveillance and screening in primary care will be reviewed here. General developmental screening, ASD-specific screening tools, and the pathogenesis, clinical features, diagnosis, and management of ASD are discussed separately. ●(See "Developmental-behavioral surveillance and screening in primary care".) ●(See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Screening tools".) ●(See "Autism spectrum disorder (ASD) in children and adolescents: Terminology, epidemiology, and pathogenesis".) ●(See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Clinical features".) ●(See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Evaluation and diagnosis".) ●(See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Overview of management and prognosis".) TERMINOLOGY ●**Surveillance **–** **In this topic**, **surveillance refers to a process for identifying potential risk factors for ASD. This is a flexible, continuous process whereby knowledgeable professionals collect information from multiple sources (eg, observation of children during health care visits, asking specific questions to elicit parent/caregiver concerns) to identify and address developmental issues [4,5]. General principles of surveillance are described in greater detail separately. (See "Developmental-behavioral surveillance and screening in primary care", section on 'Approach to surveillance'.) ●**Screening **–** **In this topic,** **screening refers to a brief, formal, standardized evaluation for early identification of patients with developmental and behavioral differences that are suggestive of ASD. A screening instrument enables detection of conditions or concerns that may not be readily apparent without screening and identification of children who require additional investigation by clinicians with special expertise in ASD [6]. Effective screening requires considering results from standardized screening tests in conjunction with clinical judgment. (See "Developmental-behavioral surveillance and screening in primary care", section on 'Approach to screening'.) BENEFITS OF EARLY IDENTIFICATION — Surveillance and screening aid in the early identification of ASD, which is an important step in optimizing outcomes. Early identification facilitates [6-14]: ●Initiation of early interventions (see "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Behavioral and educational interventions") ●Earlier education planning (see "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Behavioral and educational interventions", section on 'Educational programming') ●Parent/caregiver and family support (see "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Overview of management and prognosis", section on 'Family support') ●Delivery of appropriate medical care and treatment of associated conditions (see "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Overview of management and prognosis", section on 'Role of the primary care provider') ●Genetic counseling (particularly if the child has a condition associated with ASD, such as tuberous sclerosis complex) (see "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Evaluation and diagnosis", section on 'Genetic testing') CHALLENGES OF EARLY IDENTIFICATION — Surveillance and screening for the early identification of ASD are challenging for a number of reasons, including the time constraints of a typical office visit, the vague nature of social developmental milestones, and the variability of the signs and symptoms of ASD in individual children. In addition, ASD may be "masked" or exacerbated by coexisting problems (eg, anxiety, hyperactivity, mood disorder, developmental delay), which can affect the timing or accuracy of diagnosis. (See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Clinical features".) Clinical features and other factors that may delay diagnosis include [15-18]: ●Less severe symptoms ●Coexisting behavioral problems (eg, anxiety, hyperactivity, mood disorder) ●Hearing impairment ●Oversensitivity to pain ●Attribution of regression of skills to "stressors" (eg, birth of a sibling) ●Female sex ●Lack of continuity of care ●Language barriers ●Being in an underrepresented racial/ethnic group ●Living in a rural area ●Lower socioeconomic status Surveys of families of children with ASD indicate that delays between the onset of parent/caregiver concerns and comprehensive evaluation and between comprehensive evaluation and diagnosis of ASD are common [19-21]. In a multicenter surveillance study of children with ASD, 85 percent of parents expressed concern about general developmental delay at ≤36 months of age, yet only 61 percent of the children had undergone a comprehensive evaluation at ≤48 months of age, and the median age of diagnosis was 52 months (range 46 to 67 months depending upon the severity of symptoms) [15]. The surveillance methodology for this study did not capture delays in diagnosis for patients whose parents did not express concerns. In subsequent multicenter surveillance studies of children with ASD, the age at diagnosis improved, with 72 percent of four-year-old children having an initial evaluation at age ≤36 months; the median age of earliest diagnosis in eight-year-old children was 59 months [22,23]. Details regarding other challenges of surveillance and screening for developmental-behavioral conditions are discussed separately. (See "Developmental-behavioral surveillance and screening in primary care", section on 'Perceived harms and burdens of surveillance and screening'.) SURVEILLANCE AND EARLY INDICATORS OF ASD Routine developmental-behavioral assessment — Routine developmental-behavioral surveillance and screening includes ASD surveillance and consists of the following: ●Eliciting parent/caregiver concerns ●Maintaining a developmental history ●Observing the child's behavior ●Observing caregiver-child interactions ●Identifying risk and protective factors ●Periodic developmental screening Routine developmental surveillance should occur at every well-child visit and includes screening for communication and social skills. Regular administration of developmental screening tests is recommended at the 9-, 18-, and 24- or 30-month visits,** and** when developmental concerns are raised [6,24,25]. Clinical features of ASD that may be identified during routine surveillance and lead to earlier evaluation and diagnosis include language delay, poor response to language and/or absent or reduced use of gestures such as pointing, and atypical behaviors such as hand flapping and toe walking [16,26]. Routine developmental and behavioral surveillance and screening in primary care is discussed in more detail separately. (See "Developmental-behavioral surveillance and screening in primary care".) Eliciting and responding to caregiver concerns — It is important for the primary care clinician to listen carefully to the child's parents/caregivers and take their concerns seriously [27]. Asking targeted questions appropriate to the child's age may help to elicit concerns about ASD (table 1) [28,29]. If the concerns are suggestive of ASD, the primary care clinician can engage the child in simple interactions or an open-ended conversation to evaluate for atypical communication and social behaviors. For example, in younger children, the clinician can call the child's name to see if they turn or observe for communicative gestures. In older children, the clinician can ask the child about friendships, what they like to do during play dates or play time, etc. Both the content and style of the child's responses may reveal atypical communication and social behaviors. (See 'Early indicators of ASD' below.) Assessments using standardized measures have shown that parents'/caregivers' concerns correlate with the early detection of developmental and behavioral problems [24,30-32]. Observing the child during the office visit is helpful in gathering information but is not sufficient because younger children are often upset or dysregulated during the visit, which makes it more difficult to assess their true developmental capacity or behaviors. In contrast, children with less severe ASD symptoms can often mask their symptoms because they have learned to manage the social demands of a routine pediatric office visit successfully, especially if they have normal intelligence and/or have been instructed about how to behave in the clinician's office. Early indicators of ASD — Symptoms of ASD usually are present by 18 to 24 months of age and are of concern to parents/caregivers but may not be fully apparent until three years of age [19,20,33-36]. Prospective studies of children at risk for ASD and retrospective studies using home movies to examine the early development of children with ASD have identified findings that begin to emerge after approximately six months of age [37-42]. Other studies have identified findings before six months [43]. Early signs and symptoms of ASD by age include (table 2): ●**<6 months** – Decreased visual fixation (as measured by eye-tracking technology) [43]. However, this difference may not be apparent to the naked eye or may be physiologic at this age, so parents/caregivers of young infants should not be concerned if the infant does not always meet their eyes [44]. ●**6 to 12 months** – A tendency to fixate on particular objects in the environment and declining frequency of response to name, gaze to faces, shared smiles, and vocalizations [38,39,41]. ●**12 to 24 months** – Reduced frequency of sharing experiences, interests, or attention with others (eg, problems with eye contact, orienting to name, pretend play, imitation); repetitive behaviors; delayed expressive and receptive language; difficulty with nonverbal (eg, gestural) communication, and frequent tantrums or intolerance to change [38,41,42,45-55]. APPROACH TO ASD SCREENING Evaluation of symptomatic children — All children with clinical findings suggestive of ASD identified on surveillance should undergo a comprehensive evaluation for ASD. This approach is generally consistent with recommendations from expert groups [6,25,27,56-59]. ASD-specific screening tools can be used as part of this assessment. The comprehensive evaluation and screening tools are described in detail separately. (See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Evaluation and diagnosis", section on 'Role of the primary care clinician' and "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Screening tools".) Children with clinical findings suggestive of ASD include: ●Children (regardless of age) who demonstrate, or whose parents/caregivers raise concerns for, signs of ASD such as impaired social communication and interaction (eg, reduced or absent joint attention, including decreased eye contact or response to name), atypical or repetitive behaviors (eg, hand flapping and toe walking), or rigid behavior that interferes with function (table 2 and table 3 and table 4) ●Children with delayed language and social communication milestones identified by routine developmental screening tests or parent/caregiver report (table 2 and table 5) ●Children with regression in social or language skills that are not better explained by other causes The clinical features of ASD are discussed in more detail separately. (See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Clinical features".) Universal screening for asymptomatic children — For children without clinical findings of ASD, including those who may have risk factors for ASD (eg, a sibling diagnosed with ASD, a genetic condition associated with ASD), we suggest ASD-specific screening at 18 and 24 months of age. Population-based screening for ASD is endorsed by some [6,25,56,57], but not all, expert groups [58-60]. However, even when universal screening for ASD is not recommended by experts, routine developmental and behavioral screening as part of surveillance for ASD continue to be recommended. (See 'Surveillance and early indicators of ASD' above and 'Society guideline links' below.) We suggest universal ASD-specific screening for the following reasons [6,9,56,58,61-77]: ●**ASD prevalence** – ASD is common, with a prevalence of approximately 1 in 40 to 1 in 500 children. (See "Autism spectrum disorder (ASD) in children and adolescents: Terminology, epidemiology, and pathogenesis", section on 'Prevalence'.) ●**Early intervention is available and beneficial** – Early screening for ASD can prompt referral for diagnostic evaluation, which in turn leads to earlier identification and intervention. Early intervention is associated with improved outcomes. (See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Overview of management and prognosis", section on 'Early intervention'.) Behavioral and educational interventions are available for children who are diagnosed with ASD [6]. In the United States, there is a mandate to provide publicly funded special education and related services through the Education of All Handicapped Children Act (PL 94-142 and PL 99-457), and children who fail ASD screening can be referred for infant-toddler assessment through Part C of the Individuals with Disabilities Education Act. These interventions are discussed in more detail separately. (See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Behavioral and educational interventions" and "Specific learning disorders in children: Definitions and laws affecting services for students in the United States".) ●**Benefits of screening outweigh harms** – The potential benefits of early detection outweigh the challenges and potential harms of screening in asymptomatic children [65,68-74]. Harms include time, effort, and anxiety associated with further testing and prolonged delays in receiving specialist evaluation and supportive services; time and cost of behavioral treatments; potential for "false positive" screens; and inability of the clinician to adequately discuss the results of the screening. ●**Potential for delayed diagnosis without formal screening **– Although the diagnosis of ASD can be reliably made in children as young as 18 months of age [6,56], the median age of diagnosis in the United States is >4 years [23]. Early identification is complicated by the heterogeneity of presentation and the difficulty of differentiating symptoms of ASD from those of other developmental disorders. The presentation of atypical behaviors characteristic of ASD is particularly variable in young children and may be missed by clinicians and parents/caregivers unless routine screening is performed. Brief observation of children's behaviors alone is not sufficiently sensitive, even when performed by individuals with expertise in ASD while observing structured evaluation for ASD, because young children with ASD may demonstrate typical behavior more often than atypical behavior [67]. In addition, administration of formal screening tools during routine primary care visits may diminish the risk for delayed diagnosis and treatment in children who face disparities due to their socioeconomic status or ethnicity [78,79]. Other factors may also lead to a delay in diagnosis. (See 'Challenges of early identification' above.) ●**Screening tools are effective** – Available screening tools have appropriate sensitivity and specificity to identify children with ASD from the general population before three years of age [68-72,74]. Moreover, children with "false positive" screens for ASD frequently have other developmental disorders that are correctly diagnosed during the evaluation for ASD and can also benefit from early intervention. In large studies in community primary care settings, approximately 50 percent of young children who had a positive ASD screen were diagnosed with ASD and 98 percent had a developmental concern that warranted early intervention [68,75]. The sensitivity and specificity of screening tools is discussed in more detail separately. (See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Screening tools", section on 'Tools for children younger than 4 years of age'.) ●**Diagnostic stability of ASD** –The diagnosis of ASD is confirmed upon reassessment in the majority of cases (ie diagnostic stability), indicating that longitudinal screening and diagnostic evaluation for ASD can be effective [77,80]. The diagnostic stability of ASD is discussed in more detail separately. (See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Evaluation and diagnosis", section on 'Diagnostic stability'.) ASD-specific screening tools — We use ASD-specific screening tools (table 6) for children in whom ASD screening is indicated. ASD-specific screening tools systematically incorporate items that address the core symptoms of ASD and assess different domains of development than general developmental screening tools; the two tools are complementary [81]. However, early developmental screening tools that focus on communication skills may be helpful in the early identification of ASD [82]. ASD-specific screening tools are discussed in detail separately. (See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Screening tools".) MANAGEMENT OF CHILDREN WHO SCREEN POSITIVE Referrals and evaluation ●**Early developmental and behavioral services **–** **As with all children with developmental and behavioral impairments, children who screen positive for ASD should be referred for developmental and behavioral services without delay, even before confirmation of the diagnosis [6,33,57]. The earlier a child receives appropriate intervention, the better the long-term outcome [6,83]. In the United States, these services are provided by Early Intervention if the child is younger than three years of age and by the public school system if the child is older than three years. Evidence regarding the benefits of early intervention and special education services for developmental and behavioral impairments are discussed in more detail separately. (See "Developmental-behavioral surveillance and screening in primary care", section on 'Benefits of surveillance and screening' and "Developmental-behavioral surveillance and screening in primary care", section on 'Early intervention or special education services'.) Referral for early intervention services and educational programs for ASD are discussed in more detail separately. (See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Evaluation and diagnosis", section on 'Role of the primary care clinician' and "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Behavioral and educational interventions", section on 'Attributes of successful educational programs'.) ●**Comprehensive evaluation and monitoring **–** **Children who screen positive for ASD should receive a comprehensive evaluation for ASD, preferably by a clinician or team that has expertise in the diagnosis and management of ASD [33]. The goals of this evaluation are to determine whether the child meets diagnostic criteria for ASD and to differentiate ASD from other developmental or behavioral conditions. The components of a comprehensive evaluation and management of ASD are discussed in more detail separately. (See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Evaluation and diagnosis" and "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Overview of management and prognosis".) Caregiver education and family support — Parent/caregiver education and family support is needed before, during, and after the evaluation process [6,84,85]. If the primary care clinician is reasonably confident that the child has ASD, it is helpful to provide educational materials for the parents/caregivers to review prior to the comprehensive evaluation. Even if the primary care clinician is not certain of the diagnosis or the child is not ultimately diagnosed with ASD, it is helpful to provide the family with education about the implications of a positive screen and interventions or supportive services that may be helpful in addressing the symptom(s) identified by the screening test [6]. This includes information about recommended therapies, appropriate schools or therapy centers, and other available resources such as government agencies for individuals with disabilities, caregiver/sibling support groups, and other community-based support systems. (See 'Resources' below.) Families will also need ongoing guidance regarding unconventional and/or unproven alternative therapies and the importance of immunizations [6,76,84]. Parents/caregivers should be cautioned about misinformation and should be directed to reliable resources. Children with ASD and their siblings have higher rates of underimmunization compared with the general population [84]. Alternative therapies for ASD and vaccine hesitancy are discussed in more detail elsewhere. (See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Complementary and integrative medicine therapies", section on 'Counseling caregivers' and "Standard childhood vaccines: Caregiver hesitancy or refusal".) MANAGEMENT OF CHILDREN WHO SCREEN NEGATIVE Children with associated findings of ASD — Children who screen negative for ASD at 18 or 24 months but who have clinical findings of ASD should undergo a comprehensive evaluation for ASD regardless of the results of the ASD screen. Clinicians should interpret the results of ASD-specific screening tools in conjunction with clinical judgment and findings from other developmental and behavioral surveillance and screening. Children with atypical development should be referred for a comprehensive evaluation. (See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Evaluation and diagnosis" and "Developmental-behavioral surveillance and screening in primary care", section on 'Positive screen'.) Children ultimately diagnosed with ASD may have an initial negative screen at age 18 or 24 months [86-89]. In a prospective cohort of 68,197 children who screened negative on the Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) at age 18 months, 228 (0.3 percent) were subsequently diagnosed with ASD (ie, "false negatives") [86]. Although these children screened negative on the M-CHAT, they demonstrated atypical features and delays in social, communication, and motor skills on other developmental and behavioral screening tests (eg, selected items from the Ages and Stages Questionnaire and the Emotionality Activity Sociability Temperament Survey). The M-CHAT screen used in this study was subsequently revised to the M-CHAT, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F). Whether the M-CHAT-R/F has a lower false-negative rate than the M-CHAT is uncertain. (See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Screening tools", section on 'Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up'.) Children without associated findings of ASD — Children who screen negative for ASD at 18 or 24 months of age and who do not have findings of ASD should continue to undergo routine developmental and behavioral surveillance and screening [25]. (See "Developmental-behavioral surveillance and screening in primary care".) RESOURCES — Families of children with ASD benefit from referral to community resources such as parent/caregiver groups, advocacy programs, and respite and recreational services. In the United States, many states provide additional services to families of children with ASD through the Department of Developmental Services (formerly Department of Mental Retardation) regardless of the child's cognitive functioning. Depending on income level, families may also qualify for Supplemental Security Income benefits. (See "Children and youth with special health care needs", section on 'Psychosocial and economic consequences'.) Online resources for clinicians and families of individuals with ASD are provided in the table (table 7). SOCIETY GUIDELINE LINKS — Links to society and government-sponsored guidelines from selected countries and regions around the world are provided separately. (See "Society guideline links: Developmental screening" and "Society guideline links: Autism spectrum disorder".) INFORMATION FOR PATIENTS — UpToDate offers two types of patient education materials, "The Basics" and "Beyond the Basics." The Basics patient education pieces are written in plain language, at the 5th to 6th grade reading level, and they answer the four or five key questions a patient might have about a given condition. These articles are best for patients who want a general overview and who prefer short, easy-to-read materials. Beyond the Basics patient education pieces are longer, more sophisticated, and more detailed. These articles are written at the 10th to 12th grade reading level and are best for patients who want in-depth information and are comfortable with some medical jargon. Here are the patient education articles that are relevant to this topic. We encourage you to print or email these topics to your patients. (You can also locate patient education articles on a variety of subjects by searching on "patient education" and the keyword[s] of interest.) ●Basic topic (see "Patient education: Autism spectrum disorder (The Basics)") ●Beyond the Basics topic (see "Patient education: Autism spectrum disorder (Beyond the Basics)") SUMMARY AND RECOMMENDATIONS ●**Terminology **–** **Surveillance refers to a process for identifying potential risk factors for ASD. Screening refers to a brief, formal, standardized evaluation for early identification of patients with developmental and behavioral deviations from the norm that are suggestive of ASD. (See 'Terminology' above.) ●**Benefits and challenges** – Surveillance and screening aid in the early identification of ASD, which is an important step in optimizing outcomes, but are challenging due to the time constraints of a typical office visit, the variability of the signs and symptoms of ASD in individual children, and other factors. (See 'Benefits of early identification' above and 'Challenges of early identification' above.) ●**ASD surveillance **– Surveillance of ASD consists of routine developmental and behavioral assessment and identification of early ASD indicators (table 2). Symptoms of ASD usually are present by 18 to 24 months of age but may not be fully apparent until three years of age. However, symptoms can present before 18 months of age. It is important for the primary care clinician to elicit and address parents'/caregivers' concerns about ASD (table 1). (See 'Surveillance and early indicators of ASD' above.) ●**Approach to ASD screening** •**Symptomatic** **children** – All children with clinical findings suggestive of ASD identified on surveillance should undergo evaluation for ASD. An ASD-specific screening tool can be used as part of this assessment. (See 'Evaluation of symptomatic children' above and "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Evaluation and diagnosis", section on 'Role of the primary care clinician'.) •**Asymptomatic children** – For children without clinical findings of ASD, including those with risk factors associated with ASD (eg, a sibling diagnosed with ASD, a genetic condition associated with ASD), we suggest ASD-specific screening during early childhood (Grade 2C). We perform screening at age 18 and 24 months by using an ASD-specific screening tool. Routine early screening for ASD can prompt referral for diagnostic evaluation, which in turn leads to earlier identification and intervention. (See 'Universal screening for asymptomatic children' above.) •**Screening tools** - ASD-specific screening tools (table 6) are discussed in detail separately. (See "Autism spectrum disorder in children and adolescents: Screening tools".) ●**Managing children who screen positive** – Management of children who screen positive for ASD includes (see 'Referrals and evaluation' above): •Referral for early developmental services •Comprehensive evaluation, preferably by a clinician or team that has expertise in the diagnosis and management of ASD •Monitoring for conditions associated with ASD ●**Managing children who screen negative** – Children who screen negative for ASD at 18 or 24 months of age and who do not have findings of ASD should continue to undergo routine developmental and behavioral surveillance and screening. Those who have clinical findings of ASD such as atypical development or impairment of social and language skills should undergo a comprehensive evaluation regardless of the results of the ASD screen. (See 'Management of children who screen negative' above.) ●**Family education and support **– Parents/caregivers of children in whom ASD is suspected or who screen positive for ASD should be provided with education about the implications of a positive screen and information regarding appropriate interventions, schools and therapy centers, and government or other community-based support systems. (See 'Caregiver education and family support' above and 'Resources' above.) ACKNOWLEDGMENT — The UpToDate editorial staff acknowledges Carolyn Bridgemohan, MD (deceased), who contributed to an earlier version of this topic review. # REFERENCES * First MB, Gaebel W, Maj M, et al. An organization- and category-level comparison of diagnostic requirements for mental disorders in ICD-11 and DSM-5. World Psychiatry 2021; 20:34. * World Health Organization. ICD-11 International Classification of Diseases 11th Revision. https://www.who.int/classifications/classification-of-diseases (Accessed on April 20, 2022). * American Psychiatric Association. Autism spectrum disorder. In: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, Text Revision, American Psychiatric Association, Washington, DC 2022. p.56. * Dworkin PH. Detection of behavioral, developmental, and psychosocial problems in pediatric primary care practice. Curr Opin Pediatr 1993; 5:531. * Dworkin PH. British and American recommendations for developmental monitoring: the role of surveillance. Pediatrics 1989; 84:1000. * Hyman SL, Levy SE, Myers SM, COUNCIL ON CHILDREN WITH DISABILITIES, SECTION ON DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics 2020; 145. * Baird G, Charman T, Cox A, et al. Current topic: Screening and surveillance for autism and pervasive developmental disorders. Arch Dis Child 2001; 84:468. * Gray DE. Accommodation, resistance and transcendence: three narratives of autism. Soc Sci Med 2001; 53:1247. * Pinto-Martin J, Levy SE. Early Diagnosis of Autism Spectrum Disorders. Curr Treat Options Neurol 2004; 6:391. * Manning SE, Davin CA, Barfield WD, et al. Early diagnoses of autism spectrum disorders in Massachusetts birth cohorts, 2001-2005. Pediatrics 2011; 127:1043. * Orinstein AJ, Helt M, Troyb E, et al. Intervention for optimal outcome in children and adolescents with a history of autism. J Dev Behav Pediatr 2014; 35:247. * Simonoff E. Genetic counseling in autism and pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord 1998; 28:447. * Maglione MA, Gans D, Das L, et al. Nonmedical interventions for children with ASD: recommended guidelines and further research needs. Pediatrics 2012; 130 Suppl 2:S169. * Zwaigenbaum L, Bauman ML, Stone WL, et al. Early Identification of Autism Spectrum Disorder: Recommendations for Practice and Research. Pediatrics 2015; 136 Suppl 1:S10. * Baio J, Wiggins L, Christensen DL, et al. Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2014. MMWR Surveill Summ 2018; 67:1. * Mandell DS, Novak MM, Zubritsky CD. Factors associated with age of diagnosis among children with autism spectrum disorders. Pediatrics 2005; 116:1480. * Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Autism spectrum disorder. Lancet 2018; 392:508. * Ozonoff S, Young GS, Brian J, et al. Diagnosis of Autism Spectrum Disorder After Age 5 in Children Evaluated Longitudinally Since Infancy. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2018; 57:849. * Howlin P, Moorf A. Diagnosis in autism: A survey of over 1200 patients in the UK. Autism 1997; 1:135. * Howlin P, Asgharian A. The diagnosis of autism and Asperger syndrome: findings from a survey of 770 families. Dev Med Child Neurol 1999; 41:834. * De Giacomo A, Fombonne E. Parental recognition of developmental abnormalities in autism. Eur Child Adolesc Psychiatry 1998; 7:131. * Shaw KA, Maenner MJ, Bakian AV, et al. Early Identification of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 4 Years - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2018. MMWR Surveill Summ 2021; 70:1. * Maenner MJ, Warren Z, Williams AR, et al. Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2020. MMWR Surveill Summ 2023; 72:1. * Richards M, Mossey J, Robins DL. Parents' Concerns as They Relate to Their Child's Development and Later Diagnosis of Autism Spectrum Disorder. J Dev Behav Pediatr 2016; 37:532. * Lipkin PH, Macias MM, COUNCIL ON CHILDREN WITH DISABILITIES, SECTION ON DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS. Promoting Optimal Development: Identifying Infants and Young Children With Developmental Disorders Through Developmental Surveillance and Screening. Pediatrics 2020; 145. Reaffirmed 2024. * Wiggins LD, Baio J, Rice C. Examination of the time between first evaluation and first autism spectrum diagnosis in a population-based sample. J Dev Behav Pediatr 2006; 27:S79. * Siu AL, US Preventive Services Task Force (USPSTF), Bibbins-Domingo K, et al. Screening for Autism Spectrum Disorder in Young Children: US Preventive Services Task Force Recommendation Statement. JAMA 2016; 315:691. * Saulnier CA, Volkmar FR. Asperger syndrome. In: The Zuckerman Parker Handbook of Developmental and Behavioral Pediatrics for Primary Care, 3rd ed, Augustyn M, Zuckerman B, Caronna EB (Eds), Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia 2011. p.120. * Caronna EB, Costello EM, Augustyn M. Autism spectrum disorders. In: Zuckerman Parker Handbook of Developmental and Behavioral Pediatrics for Primary Care, 4th ed, Augustyn M, Zuckerman B (Eds), Wolters Kluwer, Philadelphia 2019. p.140. * Glascoe FP. Early detection of developmental and behavioral problems. Pediatr Rev 2000; 21:272. * Glascoe FP. Can clinical judgment detect children with speech-language problems? Pediatrics 1991; 87:317. * Glascoe FP, Dworkin PH. The role of parents in the detection of developmental and behavioral problems. Pediatrics 1995; 95:829. * Zwaigenbaum L, Bryson S, Lord C, et al. Clinical assessment and management of toddlers with suspected autism spectrum disorder: insights from studies of high-risk infants. Pediatrics 2009; 123:1383. * Ozonoff S, Young GS, Steinfeld MB, et al. How early do parent concerns predict later autism diagnosis? J Dev Behav Pediatr 2009; 30:367. * Sacrey LA, Zwaigenbaum L, Bryson S, et al. Can parents' concerns predict autism spectrum disorder? A prospective study of high-risk siblings from 6 to 36 months of age. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2015; 54:470. * Szatmari P, Chawarska K, Dawson G, et al. Prospective Longitudinal Studies of Infant Siblings of Children With Autism: Lessons Learned and Future Directions. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2016; 55:179. * Lord C, Risi S, DiLavore PS, et al. Autism from 2 to 9 years of age. Arch Gen Psychiatry 2006; 63:694. * Palomo R, Belinchón M, Ozonoff S. Autism and family home movies: a comprehensive review. J Dev Behav Pediatr 2006; 27:S59. * Ozonoff S, Iosif AM, Baguio F, et al. A prospective study of the emergence of early behavioral signs of autism. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2010; 49:256. * Thorsen KL, Goldberg WA, Osann K, Spence MA. Birthday and non-birthday videotapes: the importance of context for the behavior of young children with autism. J Autism Dev Disord 2008; 38:1047. * Zwaigenbaum L, Bryson S, Rogers T, et al. Behavioral manifestations of autism in the first year of life. Int J Dev Neurosci 2005; 23:143. * Bolton PF, Golding J, Emond A, Steer CD. Autism spectrum disorder and autistic traits in the Avon Longitudinal Study of Parents and Children: precursors and early signs. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2012; 51:249. * Jones W, Klin A. Attention to eyes is present but in decline in 2-6-month-old infants later diagnosed with autism. Nature 2013; 504:427. * Autism Speaks. Study: Eye contact declines early in babies who later develop autism. www.autismspeaks.org/science/science-news/study-eye-contact-declines-early-babies-who-later-develop-autism (Accessed on December 13, 2013). * Charman T, Swettenham J, Baron-Cohen S, et al. Infants with autism: an investigation of empathy, pretend play, joint attention, and imitation. Dev Psychol 1997; 33:781. * Baird G, Charman T, Baron-Cohen S, et al. A screening instrument for autism at 18 months of age: a 6-year follow-up study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2000; 39:694. * Lord C. Follow-up of two-year-olds referred for possible autism. J Child Psychol Psychiatry 1995; 36:1365. * Stone WL, Lee EB, Ashford L, et al. Can autism be diagnosed accurately in children under 3 years? J Child Psychol Psychiatry 1999; 40:219. * Johnson CP. Recognition of autism before age 2 years. Pediatr Rev 2008; 29:86. * Dawson G, Munson J, Estes A, et al. Neurocognitive function and joint attention ability in young children with autism spectrum disorder versus developmental delay. Child Dev 2002; 73:345. * Landa R, Garrett-Mayer E. Development in infants with autism spectrum disorders: a prospective study. J Child Psychol Psychiatry 2006; 47:629. * Nadig AS, Ozonoff S, Young GS, et al. A prospective study of response to name in infants at risk for autism. Arch Pediatr Adolesc Med 2007; 161:378. * Landa RJ, Gross AL, Stuart EA, Faherty A. Developmental trajectories in children with and without autism spectrum disorders: the first 3 years. Child Dev 2013; 84:429. * Chawarska K, Shic F, Macari S, et al. 18-month predictors of later outcomes in younger siblings of children with autism spectrum disorder: a baby siblings research consortium study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2014; 53:1317. * Miller M, Iosif AM, Hill M, et al. Response to Name in Infants Developing Autism Spectrum Disorder: A Prospective Study. J Pediatr 2017; 183:141. * Zwaigenbaum L, Bauman ML, Fein D, et al. Early Screening of Autism Spectrum Disorder: Recommendations for Practice and Research. Pediatrics 2015; 136 Suppl 1:S41. * Committee on Children With Disabilities. Role of the pediatrician in family-centered early intervention services. Pediatrics 2001; 107:1155. * The UK NSC policy on autism screening in children. www.screening.nhs.uk/autism (Accessed on February 11, 2019). * Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN). Assessment, diagnosis and interventions for autism spectrum disorders (SIGN publication no. 145). SIGN, Edinburgh, June 2016. https://www.sign.ac.uk/our-guidelines/assessment-diagnosis-and-interventions-for-autism-spectrum-disorders/ (Accessed on February 16, 2021). * US Preventive Services Task Force. Autism spectrum disorder in young children: Screening. www.uspreventiveservicestaskforce.org/Page/Document/RecommendationStatementFinal/autism-spectrum-disorder-in-young-children-screening (Accessed on February 16, 2016). * Letter from Sandra G Hassink, MD, FAAP (President, American Academy of Pediatrics) to Albert L Siu (Chairpreson, US Preventive Services Task Force) in response to Draft Recommendation Statement: Screening for Autism Spectrum Disorder in Young Children. August 31, 2015. * American Academy of Pediatrics. AAP statement on USPSTF final recommendation statement on autism screening. https://www.aap.org/en-us/about-the-aap/aap-press-room/Pages/AAP-Statement-on-US-Preventive-Services-Task-Force-Final-Recommendation-Statement-on-Autism-Screening.aspx (Accessed on February 23, 2016). * Dawson G. Why It's Important to Continue Universal Autism Screening While Research Fully Examines Its Impact. JAMA Pediatr 2016; 170:527. * Fein D, Baby Sibs Research Consortium. Commentary on USPSTF Final Statement on Universal Screening for Autism. J Dev Behav Pediatr 2016; 37:573. * Pierce K, Courchesne E, Bacon E. To Screen or Not to Screen Universally for Autism is not the Question: Why the Task Force Got It Wrong. J Pediatr 2016; 176:182. * Maenner MJ, Shaw KA, Baio J, et al. Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2016. MMWR Surveill Summ 2020; 69:1. * Gabrielsen TP, Farley M, Speer L, et al. Identifying autism in a brief observation. Pediatrics 2015; 135:e330. * Chlebowski C, Robins DL, Barton ML, Fein D. Large-scale use of the modified checklist for autism in low-risk toddlers. Pediatrics 2013; 131:e1121. * Robins DL, Fein D, Barton ML, Green JA. The Modified Checklist for Autism in Toddlers: an initial study investigating the early detection of autism and pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disord 2001; 31:131. * Kleinman JM, Robins DL, Ventola PE, et al. The modified checklist for autism in toddlers: a follow-up study investigating the early detection of autism spectrum disorders. J Autism Dev Disord 2008; 38:827. * Robins DL. Screening for autism spectrum disorders in primary care settings. Autism 2008; 12:537. * Weitlauf AS, Vehorn AC, Stone WL, et al. Using the M-CHAT-R/F to Identify Developmental Concerns in a High-Risk 18-Month-Old Sibling Sample. J Dev Behav Pediatr 2015; 36:497. * Veenstra-VanderWeele J, McGuire K. Rigid, Inflexible Approach Results in No Recommendation for Autism Screening. JAMA Psychiatry 2016; 73:327. * McConachie H, Parr JR, Glod M, et al. Systematic review of tools to measure outcomes for young children with autism spectrum disorder. Health Technol Assess 2015; 19:1. * Robins DL, Casagrande K, Barton M, et al. Validation of the modified checklist for Autism in toddlers, revised with follow-up (M-CHAT-R/F). Pediatrics 2014; 133:37. * Rapin I. Autism. N Engl J Med 1997; 337:97. * Pierce K, Gazestani VH, Bacon E, et al. Evaluation of the Diagnostic Stability of the Early Autism Spectrum Disorder Phenotype in the General Population Starting at 12 Months. JAMA Pediatr 2019; 173:578. * Durkin MS, Maenner MJ, Meaney FJ, et al. Socioeconomic inequality in the prevalence of autism spectrum disorder: evidence from a U.S. cross-sectional study. PLoS One 2010; 5:e11551. * Thomas MS, Davis R, Karmiloff-Smith A, et al. The over-pruning hypothesis of autism. Dev Sci 2016; 19:284. * Zwaigenbaum L, Maguire J. Autism Screening: Where Do We Go From Here? Pediatrics 2019; 144. * Pinto-Martin JA, Young LM, Mandell DS, et al. Screening strategies for autism spectrum disorders in pediatric primary care. J Dev Behav Pediatr 2008; 29:345. * Pierce K, Carter C, Weinfeld M, et al. Detecting, studying, and treating autism early: the one-year well-baby check-up approach. J Pediatr 2011; 159:458. * Zwaigenbaum L, Bauman ML, Choueiri R, et al. Early Intervention for Children With Autism Spectrum Disorder Under 3 Years of Age: Recommendations for Practice and Research. Pediatrics 2015; 136 Suppl 1:S60. * Zerbo O, Modaressi S, Goddard K, et al. Vaccination Patterns in Children After Autism Spectrum Disorder Diagnosis and in Their Younger Siblings. JAMA Pediatr 2018; 172:469. * Blakey AO, Eilenberg JS, Cardona N, et al. Family Involvement During Comprehensive Developmental Evaluations: Perspectives of Diverse Mothers. J Dev Behav Pediatr 2024; 45:e325. * Øien RA, Schjølberg S, Volkmar FR, et al. Clinical Features of Children With Autism Who Passed 18-Month Screening. Pediatrics 2018; 141. * Carbone PS, Campbell K, Wilkes J, et al. Primary Care Autism Screening and Later Autism Diagnosis. Pediatrics 2020; 146. * Guthrie W, Wallis K, Bennett A, et al. Accuracy of Autism Screening in a Large Pediatric Network. Pediatrics 2019; 144. * Stenberg N, Bresnahan M, Gunnes N, et al. Identifying children with autism spectrum disorder at 18 months in a general population sample. Paediatr Perinat Epidemiol 2014; 28:255.Topic 589 Version 77.0 --- ## 🔗 Связи в атласе: * 📂 **Родительский раздел:** [[👶 Нейроразвитие, детская психиатрия и СДВГ]] * 🔄 **Смежные темы раздела:** - [[Расстройства аутистического спектра у детей и подростков — инструменты скрининга]] - [[Клинические особенности и диагностика деменции с телами]]